Ba người, gồm anh trai và hai chị em gái, tuổi trên 30, ngụ Tây Ninh, bị khô da sắc tố, phân tích gene phát hiện đột biến có yếu tố di truyền.

Từ năm 2010 đến nay, họ được theo dõi và điều trị bệnh tại Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.

Bác sĩ Trần Thế Viện, giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP HCM, cho biết khô da sắc tố (XP) là bệnh rất hiếm gặp. Tỷ lệ mắc 1/1.000.000 người. Bệnh khiến da không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả, da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng, phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Theo bác sĩ Viện, y văn thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh XP phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Họ thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh phải thoa kem chống nắng mỗi một giờ, đội chiếc mũ giống như của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị thiết bị lọc tia cực tím trong nhà.

Với ba bệnh nhân ở Tây Ninh, từ năm 20013, Trung tâm U máu đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gene, tìm ra nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả cho họ. Phác đồ điều trị mà các bác sĩ áp dụng là dùng tia laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, như đội nón rộng vành, đeo kính râm. Cả ba bệnh nhân đều có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, một bệnh nhân nữ, 37 tuổi, cải thiện tốt nhất, chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Tiến sĩ Bùi Chí Bảo, cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, các bác sĩ đã theo dõi, ghi lại bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình này. 15 người thuộc ba thế hệ trong gia đình cũng được phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gene thế hệ mới (Whole exome sequencing - WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.

Kết quả phân tích bộ gene của họ đã tìm ra sai lỗi trên gene ERCC2, là đột biến dị hợp tử mới được phát hiện di truyền ở các thành viên trong gia đình. Các nghiên cứu thực nghiệm cũng cho thấy những nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi tổn thương do tia cực tím.

Bác sĩ Minh khám cho người bệnh sau lần điều trị bằng laser mới đây. Ảnh: Bác sĩ cung cấp. © Được VnExpress cung cấp Bác sĩ Minh khám cho người bệnh sau lần điều trị bằng laser mới đây. Ảnh: Bác sĩ cung cấp.

Phát hiện mới này đã mở ra triển vọng tìm ra phương pháp điều trị bệnh hiếm khô da sắc tố, vốn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Đồng thời, phát hiện mới cũng giúp củng cố phương pháp WES hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể gene, theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu.

Bác sĩ Minh khuyến cáo khô da sắc tố gây nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến viện khám.

Đây là bệnh chưa có phương pháp điều trị triệt để, song có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ hướng dẫn xử trí của bác sĩ để đảm bảo chất lượng sống bình thường.

Thư Anh

MU

  • MU 3-2 Sheffield, giá trị đích thực của Pogba
    MU 3-2 Sheffield, giá trị đích thực của Pogba
    MU 3-2 Sheffield, giá trị đích thức của Pogba - MU ngược dòng thắng kịch tính 3-2 trên sân Sheffield, với giá trị đích thức của Pogba.
    Source by: Vietnamnet.vn
  • Tin chuyển nhượng 18-12: MU ký Zakaria, Liverpool mua Asensio
    Tin chuyển nhượng 18-12: MU ký Zakaria, Liverpool mua Asensio
    MU đàm phán Zakaria, Liverpool mua Asensio, Juventus lấy Milik, Bayern Munich gia hạn Musiala là những tin chuyển nhượng chính hôm nay, 18/12.
    Source by: Vietnamnet.vn

Liverpool

  • Tin chuyển nhượng 18-12: MU ký Zakaria, Liverpool mua Asensio
    Tin chuyển nhượng 18-12: MU ký Zakaria, Liverpool mua Asensio
    MU đàm phán Zakaria, Liverpool mua Asensio, Juventus lấy Milik, Bayern Munich gia hạn Musiala là những tin chuyển nhượng chính hôm nay, 18/12.
    Source by: Vietnamnet.vn
  • Nhận định bóng đá Crystal Palace vs Liverpool (19h30 ngày 19/12 ...
    Nhận định bóng đá Crystal Palace vs Liverpool (19h30 ngày 19/12 ...
    Nhận định bóng đá Crystal Palace vs Liverpool (19h30 ngày 19/12): Xây chắc ngôi đầu. Nhận định bóng đá. Nhận định trước trận. Lịch thi đấu Ngoại hạng Anh.
    Source by: Goal.com

Jonghyun

  • Đồng nghiệp, fan nhớ Jonghyun
    Đồng nghiệp, fan nhớ Jonghyun
    Thành viên SHINee và người hâm mộ bày tỏ nhớ Jonghyun trong ngày giỗ cố ca sĩ. - VnExpress.
    Source by: VnExpress
  • Cả showbiz Hàn tưởng nhớ 3 năm Jonghyun qua đời: SHINee đăng ...
    Cả showbiz Hàn tưởng nhớ 3 năm Jonghyun qua đời: SHINee đăng ...
    Jonghyun sẽ không bao giờ bị lãng quên trong lòng những người yêu mến anh.
    Source by: Kênh 14

Gal Gadot

  • Minh tinh Gal Gadot: Wonder Woman dễ tổn thương, không hoàn hảo
    Minh tinh Gal Gadot: Wonder Woman dễ tổn thương, không hoàn hảo
    Trả lời phỏng vấn tờ Los Angeles Times ngày 17.12, minh tinh Gal Gadot nói cô muốn thể hiện tính cách đời thường bên trong nhân vật mình đóng trong ...
    Source by: Báo Thanh Niên
  • Phong cách quý cô của Gal Gadot trong
    Phong cách quý cô của Gal Gadot trong 'Wonder Woman 1984'
    Nhân vật chính Diana Prince mà Gal Gadot thủ vai trong bom tấn 'Wonder Woman 1984' khiến khán giả mãn nhãn bởi gu thời trang thanh lịch, cuốn hút.
    Source by: Ngôi Sao

All-Star 2020

  • Kết quả All Star LoL 2020 ngày 1: VCS vs LPL
    Kết quả All Star LoL 2020 ngày 1: VCS vs LPL
    Kết quả All Star LoL 2020 ngày 1: VCS đại chiến LPL trong showmatch Kẻ Diệt Khổng Lồ.
    Source by: Webthethao
  • VCS đánh bại LPL trong trận đại chiến All-Star, nhưng KDA của ...
    VCS đánh bại LPL trong trận đại chiến All-Star, nhưng KDA của ...
    Quả không hổ danh là người của SBTC, cả Zeros lẫn Dia1 đều "chiếm sóng" cực mạnh trong trận thắng của All-Star VCS trước All-Star LPL. VCS đánh bại LPL ...
    Source by: GameK

Lewandowski

  • Choáng với 11 danh hiệu của Lewandowski trong năm 2020
    Choáng với 11 danh hiệu của Lewandowski trong năm 2020
    Lewandowski đã kết thúc năm 2020 với tổng cộng 11 danh hiệu, giải thưởng danh giá giành được ở nước Đức, châu Âu và cả thế giới. Champions League ...
    Source by: Webthethao

Chae Rim

  • Cuộc sống hiện tại của Chae Rim sau khi ly hôn chồng 2: Một mình ...
    Cuộc sống hiện tại của Chae Rim sau khi ly hôn chồng 2: Một mình ...
    Trên trang cá nhân của Chae Rim ở thời điểm hiện tại có thể nhận thấy con trai là cả bầu trời sau 2 cuộc hôn nhân đầy tiếc nuối.
    Source by: aFamily
  • Chae Rim và mỹ nam Hoàn Châu Cách Cách nói gì về tin đồn ly ...
    Chae Rim và mỹ nam Hoàn Châu Cách Cách nói gì về tin đồn ly ...
    Chae Rim và tài tử Hoàn Châu Cách Cách khiến dân tình bàn tán xôn xao về thông tin ly hôn sau 6 năm mặn nồng.
    Source by: Báo Dân Việt

Truc tiep bong da

  • Trực tiếp bóng chuyền hôm nay ngày 18/12
    Trực tiếp bóng chuyền hôm nay ngày 18/12
    Cung cấp link xem trực tiếp bóng chuyền hôm nay ngày 18/12, vòng chung kết xếp hạng nam, nữ giải VĐQG 2020.
    Source by: Thể Thao 247

Trương Châu Hữu Danh

  • Trương Châu Hữu Danh bị bắt: Một luật sư nói Điều 331
    Trương Châu Hữu Danh bị bắt: Một luật sư nói Điều 331 'mơ hồ ...
    Việc Facebooker nổi tiếng, đồng thời là cựu nhà báo Trương Châu Hữu Danh, bị khởi tố, bắt tạm giam chiều 17/12 đang thu hút dư luận Việt Nam.
    Source by: BBC Tiếng Việt
  • Bắt ông Trương Châu Hữu Danh
    Bắt ông Trương Châu Hữu Danh
    TTO - Chiều 17-12, Công an TP Cần Thơ cho biết đã khởi tố bị can, bắt tạm giam ông Trương Châu Hữu Danh (38 tuổi, ngụ đường Khương Minh Ngọc, ấp Vĩnh ...

Tổng Bí thư Nguyễn Phú Trọng

  • Nhân sự Bộ Chính trị, Ban Bí thư khóa XIII được quyết định tại Hội ...
    Nhân sự Bộ Chính trị, Ban Bí thư khóa XIII được quyết định tại Hội ...
    Tổng bí thư, Chủ tịch nước Nguyễn Phú Trọng cho biết, T.Ư giao Bộ Chính trị, Tiểu ban Nhân sự tiếp tục xem xét, hoàn thiện các phương án nhân sự báo cáo ...
    Source by: Báo Thanh Niên
  • Uy tín, vị thế của Đảng, đất nước được nâng cao trên trường quốc tế
    Uy tín, vị thế của Đảng, đất nước được nâng cao trên trường quốc tế
    Những kết quả đạt được trong nhiệm kỳ Đại hội XII có ý nghĩa cực kỳ quan trọng, không chỉ tạo ra dấu ấn nổi bật, là điểm tựa cho những năm tiếp theo mà còn ...
    Source by: Báo Lao Động

Arsenal

  • HLV Arteta:
    HLV Arteta: 'Arsenal tự bắn vào chân'
    HLV Mikel Arteta không hài lòng về thẻ đỏ của trung vệ Gabriel, khi Arsenal hòa Southampton 1-1 tại vòng 13 Ngoại hạng Anh tối 16/12. - VnExpress.
    Source by: VnExpress
  • KẾT QUẢ Arsenal 1-1 Southampton: Aubameyang
    KẾT QUẢ Arsenal 1-1 Southampton: Aubameyang 'thông nòng ...
    Arsenal chật vật để giữ lại 1 điểm trước Southampton, ở tình thế phải chơi thiếu người trong hơn 30 phút cuối trận. Arsenal đã rất nỗ lực để tránh khỏi trận thua ...
    Source by: Goal.com

Juventus

  • Ronaldo sút hỏng penalty, Juventus hòa thất vọng trên sân nhà
    Ronaldo sút hỏng penalty, Juventus hòa thất vọng trên sân nhà
    Vòng 12 Seria A chứng kiến trận cầu tâm điểm giữa Juventus và Atalanta trên sân Allianz. Đội chủ nhà cần 3 điểm để tiếp tục nuôi hi vọng bám đuổi AC Milan.
    Source by: Kênh 14
  • Kết quả Juventus 1-1 Atalanta: Tội đồ Ronaldo, mãn nhãn 2 siêu ...
    Kết quả Juventus 1-1 Atalanta: Tội đồ Ronaldo, mãn nhãn 2 siêu ...
    Kết quả Juventus 1-1 Atalanta: Ronaldo có một ngày thi đấu quá vô duyên, Juventus bị Atalanta cầm chân với tỷ số 1-1 ngay trên sân nhà ở vòng 12 Serie A.
    Source by: Vietnamnet.vn

Barca

  • Hay một nửa, may một nửa, Barca tiếp cận Top 4 La Liga
    Hay một nửa, may một nửa, Barca tiếp cận Top 4 La Liga
    Chỉ cần hay nửa trận, Barca vẫn giành được 3 điểm để áp sát Top 4 tại La Liga. 1 ngày sau chiến thắng khá nhọc nhằn của Real Madrid trước Athletic Bilbao, ...
    Source by: Báo Lao Động
  • HLV Sociedad ngạc nhiên khi Messi tranh bóng
    HLV Sociedad ngạc nhiên khi Messi tranh bóng
    Theo HLV đội dẫn đầu La Liga Imanol Alguacil, Barca thi đấu hay chưa từng có dưới thời HLV Ronald Koeman - đến mức Lionel Messi cũng quyết liệt tranh ...
    Source by: VnExpress

Liverpool vs Tottenham

  • Kết quả Liverpool vs Tottenham, Kết quả bóng đá
    Kết quả Liverpool vs Tottenham, Kết quả bóng đá
    Kết quả Liverpool vs Tottenham: Roberto Firmino trở thành người hùng phía Liverpool với pha đánh đầu ghi bàn quyết định, đem về chiến thắng 2-1 trước ...
    Source by: Vietnamnet.vn
  • Điểm nhấn Liverpool Tottenham. Ket qua Liverpool vs Tottenham ...
    Điểm nhấn Liverpool Tottenham. Ket qua Liverpool vs Tottenham ...
    Điểm nhấn Liverpool vs Tottenham. Ket qua Liverpool vs Tottenham. Firmino. Mourinho. Ket qua bong da. Kết quả Ngoại hạng Anh. BXH Ngoại hạng Anh. BXH ...

Tottenham

  • Leicester - Tottenham: "Bầy cáo" khai trương sân tập 100 triệu bảng
    Leicester - Tottenham: "Bầy cáo" khai trương sân tập 100 triệu bảng
    Tin vui cho Leicester đến trước khi họ bước vào trận đấu quan trọng bậc nhất của mùa giải với Tottenham.
    Source by: Báo Lao Động

Bitcoin

  • Giá bitcoin
    Giá bitcoin 'bốc đầu' vượt 23.000 USD
    Sáng 18.12, giá bitcoin đã tăng vọt lên đỉnh cao kỷ lục chưa từng có trong lịch sử khi vượt mức 23.000 USD.
    Source by: Báo Thanh Niên
  • Đà tăng quá mạnh, Bitcoin phá tiếp mốc 22.000 USD
    Đà tăng quá mạnh, Bitcoin phá tiếp mốc 22.000 USD
    Sau khi chinh phục hai mốc 20.000 USD và 21.000 USD, giá Bitcoin lại vừa phá thêm mốc 22.000 USD/oz. Trong vòng chưa đầy nửa ngày, đồng tiền kỹ thuật ...
    Source by: VnEconomy

Everton

  • Leicester thua trắng Everton trên sân nhà
    Leicester thua trắng Everton trên sân nhà
    Kết quả Ngoại hạng Anh: Cuối cùng, The Toffees đã tìm lại được cảm giác chiến thắng, dù là tương đối nhọc nhằn trước Chelsea. Ở vòng 13, họ sẽ tiếp tục đối ...
    Source by: Thể Thao 247
  • Kết quả Leicester 0-2 Everton: Thắng trận thứ 2 liên tiếp, Everton lên ...
    Kết quả Leicester 0-2 Everton: Thắng trận thứ 2 liên tiếp, Everton lên ...
    Trận đấu Leicester vs Everton tại vòng 13 Premier League 2020/21 đã có kết quả 2-0 nghiêng về phía đội khách Everton. Chiến thắng này giúp đoàn quân của ...
    Source by: Bóng Đá +

Thao túng tiền tệ

  • Kinh tế 24h: Bị Mỹ gắn mác thao túng tiền tệ, Ngân hàng Nhà nước ...
    Kinh tế 24h: Bị Mỹ gắn mác thao túng tiền tệ, Ngân hàng Nhà nước ...
    Bị Mỹ gắn mác thao túng tiền tệ, Ngân hàng Nhà nước lên tiếng; Kosy phát hành cổ phiếu cho cổ đông hiện hữu, giá rẻ bằng 1/3 thị giá; Bắt giữ hàng chục ...
    Source by: Báo Lao Động
  • Bộ Ngoại giao: Việt Nam tham vấn Mỹ xử lý vấn đề
    Bộ Ngoại giao: Việt Nam tham vấn Mỹ xử lý vấn đề 'thao túng tiền tệ'
    TTO - Việt Nam duy trì đối thoại và tham vấn với Mỹ để xử lý vướng mắc trong quan hệ kinh tế, thương mại, phát ngôn viên Bộ Ngoại giao Lê Thị Thu Hằng ...

Midu

  • Ngân Khánh lên tiếng khi bị so sánh nhan sắc với Midu
    Ngân Khánh lên tiếng khi bị so sánh nhan sắc với Midu
    Sau thời gian dài đi du học bên Singapore thì trong hơn 1 năm nay, Ngân Khánh đã bắt đầu trở về Việt Nam để phát triển công việc kinh doanh và diễn xuất của ...
    Source by: YAN News
  • Tiến Luật: Nhà cửa, xe cộ Thu Trang đều đứng tên, tôi hai bàn tay ...
    Tiến Luật: Nhà cửa, xe cộ Thu Trang đều đứng tên, tôi hai bàn tay ...
    Diễn viên Tiến Luật hài hước tiết lộ gia đình anh theo chế độ 'mẫu hệ' nên vợ là người giữ tiền, đứng tên tài sản trong gia đình.
    Source by: Báo Thanh Niên

PS5

  • Sony PS5 có phiên bản mạ vàng và platinum, giá 10.851 USD
    Sony PS5 có phiên bản mạ vàng và platinum, giá 10.851 USD
    Sony PS5 có phiên bản mạ vàng 24K và platinum chắc chắn dành cho game thủ richkid thực sự. Mới đây Truly Exquisite, hãng độ tại Anh đã tung ra phiên bản ...

Soure by: VnExpress


Facebook Google twitter
Tags: Phát hiện gene đột biến gây khô da cả nhà